Glycylglycine Cas: 556-50-3 99% Ақ ұнтақ
| Каталог нөмірі | XD90282 |
| Өнім атауы | Глицилглицин |
| CAS | 556-50-3 |
| Молекулалық формула | C4H8N2O3 |
| Молекулалық салмақ | 132.11792 |
| Сақтау мәліметтері | Қоршаған орта |
| Үйлестірілген тарифтік кодекс | 29241900 |
Өнімнің сипаттамасы
| Кептіру кезіндегі жоғалту | <0,2% |
| Сульфат | <0,02% |
| Талдау | 99% |
| Басқа аминқышқылдары | Анықталмайды |
| Өткізгіштік | >95% |
| Хлорид | <0,02% |
| Сыртқы түрі | Ақтан ақ түске дейінгі ұнтақ |
| Темір (Fe) | <30ppm |
| Ауыр металл (Pb) | <10ppm |
| Аммоний (NH4) | <0,02% |
| Мышьяк (As2O3 ретінде) | <1 бет мин |
| Тұтану кезіндегі қалдық (сульфат түрінде) | <0,15% |
CPS1 мутацияларына байланысты карбамойлфосфат синтетаза 1 (CPS1) тапшылығы - өлімге немесе ауыр неврологиялық бұзылуларға әкелуі мүмкін гипераммонемияны тудыратын сирек аутосомды-рецессивті мочевина циклінің бұзылуы.CPS1 аммиактан, бикарбонаттан және екі АТФ молекуласынан карбамоилфосфат түзілуін катализдейді және N-ацетил-L-глутамат аллостериялық активаторын қажет етеді.Клиникалық мутациялар бүкіл CPS1 кодтау аймағында кездеседі, бірақ негізінен бір отбасында, қайталанулары аз.Біз мұнда рекомбинантты His-белгіленген жабайы типті немесе бакуловирус/жәндіктер жасушалары жүйесінде экспрессияланған мутантты CPS1 пайдаланатын түрік текті он бір пациентте табылған жалғыз қазіргі уақытта белгілі қайталанатын CPS1 мутациясын сипаттадық, p.Val1013del.Жаһандық CPS1 реакциясы және сәйкесінше бикарбонат пен карбаматты фосфорлану қадамдарын көрсететін АТФаза және АТФ синтезінің ішінара реакциялары сарапталды.Біз CPS1 жабайы түрі мен V1013del мутантының салыстырмалы экспрессия деңгейлері мен тазалығын көрсеткенін анықтадық, бірақ мутантты CPS1 маңызды қалдық әрекеттерді көрсетпеді.CPS1 құрылымдық үлгісінде V1013 карбаматты фосфорлану доменінің A субдоменінің орталық β-парағының ортасындағы жоғары гидрофобты β-тізбекке жатады және екі фосфорлану орнын байланыстыратын болжамды карбамат туннельіне жақын.Гаплотиптік зерттеулер p.Val1013del мутациясының негізін қалаушы болып табылатынын көрсетті.Қорытындылай келе, p.V1013del мутациясы CPS1-ді инактивтендіреді, бірақ ферментті тұрақсыз немесе ерімейтін етіп көрсетпейді.Түрік пациенттерінде осы ерекше мутацияның қайталануы зардап шеккен популяцияда жиі байқалатын туыстық қатынасқа сәйкес келетін құрылтайшы әсерге байланысты болуы мүмкін.
