3-Гидрокси-4,5-бис(гидроксиметил)-2-метилпиридин Cas: 65-23-6 Ақ ұнтақ
| Каталог нөмірі | XD90442 |
| Өнім атауы | 3-гидрокси-4,5-бис(гидроксиметил)-2-метилпиридин |
| CAS | 65-23-6 |
| Молекулалық формула | C8H11NO3 |
| Молекулалық салмақ | 169.18 |
| Сақтау мәліметтері | Қоршаған орта |
| Үйлестірілген тарифтік кодекс | 29362500 |
Өнімнің сипаттамасы
| Сыртқы түрі | Ақ ұнтақ |
| Талдау | >99% |
| Тығыздығы | Бірдей сақтау уақыты |
| Тұтану кезіндегі қалдық | <0,5% |
| Сәйкестендіру | Оң реакция |
| Кептіру кезіндегі жоғалту | <0,5% |
| Қышқылдық | 2.6 |
Цистатионин бета-синтаза (CBS) геніндегі екі мутация неонаталдық кезеңде қанында әртүрлі метионин деңгейі бар пиридоксинге жауап бермейтін гомоцистинуриясы бар екі жапондық ағайындыларда табылды.Екеуі де екі мутантты аллельдің күрделі гетерозиготалары болды: біреуінде 194 (A194 G) нуклеотидінде А-дан G-ге ауысу болды, бұл ақуыздың (H65R) 65-позициясында гистидиннің аргининге ауысуын тудырды, ал екіншісінде 346 (G346A) нуклеотидіндегі G-тен A-ға ауысу, бұл ақуыздың (G116R) 116-позициясында глициннің аргининге ауысуына әкелді.Екі мутант белоктар ішек таяқшасында бөлек экспрессияланды және оларда каталитикалық белсенділік мүлдем жоқ.Генотиптері бірдей және ақуызды қабылдауы бірдей болғанына қарамастан, бұл бауырластар неонаталдық кезеңде қандағы метиониннің әртүрлі деңгейлерін көрсетті, бұл қандағы метионин деңгейі CBS генінің ақауымен және ақуызды қабылдаумен ғана емес, сонымен қатар қандағы метиониннің мөлшерімен де анықталатынын көрсетеді. метионин мен гомоцистеин алмасуына қатысатын басқа ферменттердің белсенділігі, әсіресе неонатальды кезеңде.Сондықтан, гомоцистинуриямен ауыратын бауырлары бар жоғары қауіпті жаңа туған нәрестелер, тіпті жаңа туған нәрестелердің жаппай скринингінде қанындағы метионин деңгейі қалыпты болса да, емделуге мүмкіндік беру үшін фермент белсенділігін талдау немесе гендік талдау арқылы бақылануы және диагноз қойылуы керек. клиникалық симптомдардың дамуын болдырмау үшін мүмкіндігінше тезірек басталады.Сонымен қатар, жаңа туған нәрестелердегі CBS тапшылығын жаппай скринингтің жаңа, неғұрлым сезімтал әдісін жасау керек.
